Duchenneova muskulární dystrofie

Z Multimediaexpo.cz

Nemáte oprávnění „upravit tuto stránku“. Důvod:

Můžete si prohlédnout a zkopírovat zdrojový kód této stránky:

'''Duchenneova [[sval]]ová dystrofie''' ('''DMD''' nebo také '''svalová dystrofie [[Duchenne|Duchenneova]] typu''') je gonozomální recesivní vrozené onemocnění způsobené [[Mutace|mutací]] [[gen]]u kódujícího protein [[dystrofin]]. DMD je smrtelné, zatím neléčitelné onemocnění, které se klinicky manifestuje u chlapců. Jde o nejčastější typ svalové dystrofie, incidence se udává jeden případ na 3500 narozených chlapců. Pro DMD je charakteristická progredující svalová ochablost, která nejdříve postihuje nohy a pánevní svalstvo, později se rozšiřuje na horní končetiny, krk a dýchací svaly. Nejpozději kolem třináctého roku jsou chlapci upoutáni na invalidní vozík. Smrt nastává obvykle mezi dvacátým a třicátým rokem jako důsledek srdeční nebo dechové nedostatečnosti. Dívky jsou převážně asymptomatické přenašečky, obvykle nemají vůbec žádné potíže nebo jen minimální. Je ale známo pár případů, kdy dívky měly typické příznaky DMD nebo BMD. DMD je pojmenována po francouzském neurologovi Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806-1875), který jako první popsal tuto chorobu v roce 1868. '''[[Beckerova svalová dystrofie]]''' ('''BMD''') je mírnější alelickou formou s pomalejším průběhem a delším přežitím pacientů. Fenotyp zahrnuje velice široké spektrum postižení od velmi mírného, kdy jsou pacienti celý život ošetřováni pouze ambulantně, až po postižení s průběhem podobným DMD. Klinické příznaky se zpravidla objevují až po pátém roce. Nejmírnější formy BMD jsou charakteristické pouze svalovými bolestmi, křečemi, případně [[myoglubinurie|myoglubinurií]] po svalové práci. == Genetika == [[Image:XlinkRecessive_cz.png|right|X-linked recessive inheritance]] DMD je způsobena mutací na [[X chromozom]]u v [[gen]]u pro bílkovinu [[dystrofin]]. U pacientů s DMD dystrofin úplně chybí, u pacientů s BMD je přítomen zmutovaný dystrofin. Gen pro dystrofin je největší známý lidský gen, proto je pravděpodobnost výskytu [[mutace]] v tomto genu vysoká. To je příčinou velkého množství DMD pacientů se spontánně vzniklou mutací bez rodinné historie této choroby. == Zdroje == *MUDr. Petr Vondráček:"Zlatý standard" péče o pacienty s Duchenneovou a Beckerovou svalovou dystrofií *Taťána Maříková a kolektiv: Neurogenetika svalových dystrofií a kongenitálních myopatií * [http://www.parentproject.cz Parent Project] {{Článek z Wikipedie}} [[Kategorie:Zdravotnictví]] [[Kategorie:Neurologie]] [[Kategorie:Svalová soustava]]

Návrat na stránku „Duchenneova muskulární dystrofie“.