Huntingtonova choroba

{{Infobox Choroba
| Název           = Huntingtonova choroba
| Obrázek         = Georgehuntington.jpg
| Popis           = [[George Huntington]] jako první popsal tuto neurodegenerativní chorobu.
<!-- Klasifikace -->
| MKN-10          = [http://www.uzis.cz/cz/mkn/G10-G13.html#G10 G10.], [http://www.uzis.cz/cz/mkn/F00-F09.html#F02* F02.2]
| DSM-IV          =
| MeshID          = 
| MeshYear        = 
| MeshName        = 
}}
'''Huntingtonova choroba''', zkráceně '''Huntington''' či '''HD''', dříve známá jako '''Huntingtonova chorea''', je vzácné [[dědičnost|dědičné]] neurodegenerativní onemocnění [[mozek|mozku]]<ref>{{Citace elektronické monografie
 | vydavatel = Biochemical Journal
 | titul = Huntington's disease: from pathology and genetics to potential therapies (abstract)
 | url = http://www.biochemj.org/bj/412/bj4120191.htm
 | datum přístupu = 2008-12-24
 | jazyk = anglicky
}}</ref> charakteristické nekoordinovanými trhavými pohyby těla a snížením mentálních schopností postihující jedince obojího [[pohlaví]].<ref name="roth">{{Citace elektronické monografie
 | příjmení = Roth
 | jméno = Jan a kolektiv
 | vydavatel = Společnost pro pomoc při Huntingtonově chorobě
 | titul = Huntingtonova nemoc – základní informace
 | url = http://www.huntington.cz/soubory/huntingtonova_nemoc.pdf
 | datum přístupu = 2008-12-24
}}</ref> Dědí se autozomálně dominantně. Tyto příznaky se u&nbsp;jednotlivců mohou lišit. Fyzické příznaky se liší méně, ale rozdílný průběh poklesu mentálních schopností může vést k&nbsp;řadě potenciálních problémů, které vyžadují soustavnou ošetřovatelskou péči. Samotná nemoc není smrtelná, ale výrazně oslabuje [[imunitní systém]], a tak snižuje průměrnou délku života. Touto nemocí trpí 7&nbsp;ze 100&nbsp;000&nbsp;lidí a existují místa s&nbsp;častějším výskytem.<ref>{{Citace elektronické monografie
 | vydavatel = OMIN, John Hopkins University
 | titul = Huntington chorea
 | url = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=OMIM&dopt=Detailed&tmpl=dispomimTemplate&list_uids=143100#143100_POPULATION_GENETICS%27
 | datum přístupu = 2008-12-24
 | jazyk = anglicky
}}</ref> K&nbsp;nástupu fyzických příznaků dochází postupně a může začít v&nbsp;jakémkoliv věku, i&nbsp;když je statisticky nejběžnější výskyt mezi dvacátým a čtyřicátým rokem života.<ref name="roth"/> Pokud se objeví před dvacátým rokem, označuje se jako '''juvenilní Huntingtonova choroba'''.<ref name="roth"/>
Tato nemoc je pojmenována po [[Spojené státy americké|americkém]] lékaři [[Georg Huntington|Georgi Huntingtonovi]], který tuto nemoc popsal v&nbsp;roce 1872.<ref>{{Citace periodika
 | příjmení = Huntington
 | jméno = George
 | titul = On Chorea
 | periodikum = Medical and Surgical Reporter of Philadelphia
 | rok = 1872
 | měsíc = duben
 | ročník = 26
 | číslo = 15
 | strany = 317–321
 | url = http://en.wikisource.org/wiki/On_Chorea
 | jazyk = anglicky
}}
</ref> V&nbsp;roce [[1983]] byl objeven [[genetický marker]] způsobující nemoc<ref>{{Citace periodika
 | titul = A polymorphic DNA marker genetically linked to Huntington's disease
 | periodikum = Nature
 | rok = 1983
 | měsíc = listopad
 | číslo = 306
 | strany = 234–238
 | url = http://www.nature.com/nature/journal/v306/n5940/abs/306234a0.html
 | jazyk = anglicky
}}
</ref> a o&nbsp;desetiletí později byl zjištěn jediný kauzální [[gen]].<ref>{{Citace periodika
 | příjmení = MacDonald
 | jméno = Mercy E
 | titul = A novel gene containing a trinucleotide repeat that is expanded and unstable on Huntington's disease chromosomes 
 | periodikum = Cell
 | rok = 1993
 | měsíc = březen
 | ročník = 6
 | číslo = 72
 | strany = 971–983
 | url = http://www.sciencedirect.com/science?_ob=ArticleURL&_udi=B6WSN-4D0YB83-3V&_user=10&_rdoc=1&_fmt=&_orig=search&_sort=d&view=c&_acct=C000050221&_version=1&_urlVersion=0&_userid=10&md5=3edc02df67be0935e2de170a8cba1970
 | jazyk = anglicky
}}
</ref> Díky tomu, že je nemoc způsobena jediným genem, mohlo dojít k&nbsp;vývoji genetického testování, a tak se Huntingtonova choroba stala jedním z&nbsp;prvních [[genetická choroba|genetických onemocnění]], které bylo možné testovat. Díky dostupnosti testování a podobnosti příznaků s&nbsp;jinými neurologickými nemocemi došlo v&nbsp;uplynulých letech k&nbsp;výraznému nárůstu testování této choroby.<ref>{{Citace periodika
 | titul = Huntington's disease
 | periodikum = Lancet
 | rok = 2007
 | měsíc = leden
 | ročník = 20
 | číslo = 369
 | strany = 218–228
 | url = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17240289
 | jazyk = anglicky
}}
</ref>
== Odkazy ==
=== Poznámky ===
* 
=== Literatura ===
* {{Citace monografie
 | příjmení = Pokrivčák
 | jméno = Tomáš
 | titul = Syndromy a symptomy
 | vydavatel = Triton
 | místo = Praha
 | rok = 2009
 | isbn =  978-80-7387-136-9
 | počet stran = 187
}}
== Externí odkazy ==
* (anglicky) [http://www.huntingtonproject.org/ Huntington Project - světová organizace výzkumu Huntingtonově choroby]
* [http://www.huntington.cz/ Společnost pro pomoc při Huntingtonově chorobě]
* [http://www.ceskatelevize.cz/program/detail.php?idec=201%20327%2027273/0026 Česká televize - Diagnóza: Huntingtonova choroba]
* [http://www.osel.cz/index.php?clanek=2934 Osel.cz - Huntingtonova evoluční rána pod pás] (09/2007)
* [http://www.lidovky.cz/mutanti-proti-nemoci-mozku-df2-/ln_veda.asp?c=A080520_085236_ln_veda_svo Lidovky.cz - Mutanti proti nemoci mozku] (05/2008)
* [http://zpravy.idnes.cz/technologie-nasa-pomuze-stovkam-smrtelne-nemocnych-cechu-lepe-zit-1d2-/vedatech.asp?c=A091215_174603_domaci_jw - idnes.cz - Technologie NASA poůže stovkám smrtelně nemocných Čechů žít lépe] (12/2009)
* (anglicky) {{WhoNamedIt|synd|951|Huntingtonova choroba}}


{{Článek z Wikipedie}}
[[Kategorie:Genetické choroby]]
[[Kategorie:Nemoci nervové soustavy]]