Edwardsův syndrom

Z Multimediaexpo.cz

(Rozdíly mezi verzemi)

Aktuální verze z 21. 5. 2014, 11:56

Edwardsův syndrom nebo také Trizomie 18 je genetická porucha pojmenovaná po Johnu H. Edwardsovi, který ji jako první v roce 1960 popsal. Je to nejčastější trizomie (numerická odchylka chromozomů) po Downově syndromu.

Příčina

Tato porucha je způsobena přítomností tří (místo dvou) chromozomů 18 v plodu nebo v buňkách dítěte.

Projevy

Genetická informace navíc ze třetího chromozomu způsobuje abnormální charakteristiky jedinců postižených Edwardsovým syndromem. Proto, že každá buňka v těle obsahuje informaci navíc, schopnost normálně růst a vyvíjet se je opožděná. Charakteristické projevy (liší se u každého případu, ale mohou byt takové):

nízká porodní váha
malá, abnormálně tvarovaná hlava
malá čelist
malá ústa
nízko posazené uši
sevřené pěstí s překrývajícími se prsty
srdeční poruchy
problémy v přijímání potravy
obtížné dýchání
„obrácený“ nos
opožděný růst
nevyvinuté nebo chybějící palce

Prognóza

Míra přežití pacientů s Edwardsovým syndromem je velice nízká. Téměř polovina plodů zemře v děloze. Jen 50 % narozených děti žije do 2 měsíců, a jen 5-10 % přežije svůj první rok života. Nejčastější příčiny smrti se týkají dýchání a srdečních vad. Je nemožné předem určit přesnou prognózu Edwardsova syndromu během těhotenství. Větší lékařské zákroky jsou těmto dětem běžně odepřeny. Je také těžké stanovit, jaké by byly šance na přežití v případě, že by se s těmito dětmi zacházelo stejně, jako s jejich zdravými vrstevníky.

Výskyt

Míra vzniku Edwardsova syndromu je cca 1:3000 početí a 1:6000 narození. Z toho 50 % je zjištěno v těhotenství s možností, že plod nepřežije prenatální období. Ačkoli mohou děti s tímto syndromem počít ženy ve 20, 30 letech, s rostoucím věkem se toto riziko zvyšuje.

Literatura

POKRIVČÁK, Tomáš. Syndromy a symptomy. Praha : Triton, 2009. 187 s. ISBN 978-80-7387-136-9.

Externí odkazy

(anglicky)

Náklady na energie a provoz naší encyklopedie prudce vzrostly. Potřebujeme vaši podporu... Kolik ?? To je na Vás. Náš FIO účet — 2500575897 / 2010
Informace o článku. Článek je převzat z Wikipedie, otevřené encyklopedie, do které přispívají dobrovolníci z celého světa. Tento text je dostupný za podmínek Creative Commons 3.0 Unported – creativecommons.org. Originální článek na české Wikipedii