Cystická fibróza
Z Multimediaexpo.cz
Cystická fibróza (CF) neboli mukoviscidóza je smrtelná lidská dědičná nemoc, která postihuje převážně dýchací a trávicí soustavu.[1] Je to autozomální recesivní vrozené onemocnění způsobené mutací genu produkujícího protein CFTR (anglicky: Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator).[1] Jedná se o gen uložený na dlouhém raménku 7. chromozómu. Gen kóduje protein, který je klíčový pro chloridový ABC transportér na buněčné membráně.
Léčba se v současnosti soustředí zejména na léčbu dýchacího ústrojí - inhalace, fyzioterapie, antibiotika. Nemocní užívají trávicí enzymy v kapslích, tedy na odstraňování důsledků onemocnění. Jeho příčina je léčitelná, ale zatím nevyléčitelná.[1]
V Česku se každoročně s touto nemocí narodí 1 dítě z přibližně 2500 až 3000 narozených děti, což je celkově okolo 40 až 50 dětí v populaci.[1] Diagnostikovaná nemoc bývá ale jen zhruba u poloviny z nich.[1] Polovina nemocných se dnes v České republice dožívá alespoň 32 let. Předpokládá se, že každý 25. člověk v populaci je přenašečem postiženého genu, ale jelikož má jednu kopii poškozenou a druhou v pořádku, onemocnění se u něho neprojevuje.[1]
Příznaky onemocnění
Vysoká koncentrace sodných a/nebo chloridových iontů v potu (koncentrace Cl- vyšší, než 60 mmol/litr), časté (někdy trvalé) záněty dýchacího ústrojí způsobené bakteriemi - Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae, Burkholderia cepacia. 98 % mužů je neplodných. Neprospívání, objemné mastné stolice. Dále se často objevují záněty slinivky, snížená mobilita trávicí trubice či cirhóza jater.
Externí odkazy
| Náklady na energie a provoz naší encyklopedie prudce vzrostly. Potřebujeme vaši podporu... Kolik ?? To je na Vás. Náš FIO účet — 2500575897 / 2010 |
|---|
| Informace o článku.
Článek je převzat z Wikipedie, otevřené encyklopedie, do které přispívají dobrovolníci z celého světa. |
Chybná citace Nalezena značka
<ref> bez příslušné značky <references/>.