Chromozom

Z Multimediaexpo.cz


Chromozóm (z řec. chroma - barva a soma - tělo) je specifická barvitelná buněčná struktura eukaryot přítomná v jádře. Skládá se z DNA a histonů. Účelem jeho existence je usnadnit rovnoměrné rozdělení genetické informace do dceřiných buněk. Soubor všech chromozómů v jádře se nazývá karyotyp. Chromozómy jsou pozorovatelné světelným mikroskopem především při buněčném dělení.

Obsah

Historie výzkumu

Chromozómy poprvé pozoroval a popsal v roce 1842 švýcarský biolog Karl Wilhelm von Nägeli. První detailní popis chování chromozómů při jaderném a buněčném dělení pochází od německého lékaře Walthera Flemminga (1882). Že chromozómy nesou genetickou informaci, dokázal svými pokusy souvisejícími s vazbou genů u octomilky americký genetik Thomas Morgan (1910).

Chemické složení

Stavba chromozomu na několika úrovních

Chromozóm sestává z histonových bílkovin, které tvoří jakousi kostru, na níž se namotává molekula DNA (1,6-8,2 cm), a zároveň se podílí na různých dalších úkolech (replikace DNA, ochrana DNA, regulace replikace atd…). Tento komplex DNA a bílkovin se nazývá chromatin. V oblastech chromozómu se strukturní funkcí se ještě může vyskytovat RNA. Struktura chromatinu má několik úrovní. Základní jednotkou je nukleozóm, struktura tvořená histonovými molekulami omotanými vláknem DNA (asi 80 párů bází). Vyšší strukturou je solenoid, spiralizované uspořádání nukleozómů (1 závit tvoří asi 6 nukleozómů a nese 1200 párů bází). Solenoidy se uspořádávají do smyček, z nichž každá obsahuje okolo 50 otoček solenoidu a nese statisíce párů bází. 18 smyček pravidelně uspořádaných okolo základní proteinové matrice vytváří základní segment chromozómu.

Stavba chromozómu

Submetacentrický chromozóm: 1. chromatida, 2. centromera, 3. krátké rameno chromatidy, 4. dlouhé rameno chromatidy

Morfologie (tvarové uspořádání) těla řádně spiralizovaného chromozómu je nejlépe pozorovatelná ve stadiu metafáze nebo rané anafáze, v jiných fázích jaderného dělení je již zkreslován despiralizací (jinak též dekondezací) chromozómu. Chromozóm je tedy pentlicovitý útvar tvořený zpravidla dvěma podélně orientovanými chromatidami (výjimkou jsou tzv. polyténní chromozómy), které jsou propojeny centromerou v oblasti tzv. primární konstrikce. Primární konstrikce rozděluje chromatidy na dvě ramena. U některých druhů chromozómů se vyskytuje ještě tzv. sekundární konstrikce, která odděluje z jedněch ramen tzv. satelit. Vnější koncové oblasti ramen chromatid (ty odvrácené od centromery) se nazývají telomery a u živočichů hrají důležitou úlohu v procesu stárnutí. Telomery, centromera a oblasti konstrikce mají strukturní funkci a neobsahují genetickou informaci.

Poloha centromery

Na základě umístění centromery rozlišujeme základní morfologické typy chromozómů:

  • Metacentrický chromozóm - centromera je umístěna zhruba uprostřed chromozómu a dělí chromatidy na dvě zhruba stejně dlouhá ramena. Chromozóm má po replikaci DNA tvar blížící se písmenu X.
  • Submetacentrický chromozóm - centromera je výrazněji posunuta směrem ke konci jedněch ramen.
  • Akrocentrický chromozóm - centromera dělí chromatidy na jedno rameno velké a jedno malé uzlovité.
  • Telocentrický chromozóm - centromera je umístěna u oblasti telomer a chromozóm se tak i v G2 fázi opticky jeví jako jednoramenný a připomíná písmeno V. Tento typ chromozómu se v karyotypu člověka na rozdíl od ostatních nevyskytuje.

U chromozómů s různě dlouhými rameny se kratší rameno označuje p (původně z francouzského petit) a delší q (písmeno následující v abecedě po p). Ramena se dělí na oblasti a pruhy. Pro určení konkrétního místa v karyotypu se používá čtyřmístný kód, v němž první znak určuje chromozóm, druhý rameno, třetí oblast (číslují se vzestupně směrem od centromery k telomerám) a čtvrtý pruh (čísluje se stejně jako oblast). Příklad: kód 4q12 - označuje místo na dlouhém rameni čtvrtého chromozómu, oblast 1, pruh 2.

Počet chromozomů

Lidský karyotyp, metafáze buněčného dělení
Podrobnější informace naleznete na stránce: karyotyp

Počet chromozomů v jedné buňce se označuje jako karyotyp.

Chromozomové páry

Všechny běžné buňky v běžném organismu jsou diploidní (tzv. 2n). To znamená, že všechny chromozomy jsou v párech, každý chromozom se v buňce vyskytuje dvakrát. Jedná-li se o autozómy, mají oba chromozómy v páru alely stejných genů ve stejných lokusech, tyto alely ovšem mohou být různé (každá alela může být dominantní nebo recesivní). Jedná-li se o heterozómy (pohlavních chromozómy, u organismů typu Drosophila X a Y), platí totéž pouze pro jejich homonymní část, zatímco heteronymní části heterozómů jsou zcela různé (jak morfologií, tak geny, jejichž alely obsahují) - v této části jsou zakódovány znaky vázané na pohlaví. Kromě diploidních buněk existují běžně i buňky haploidní (n, každý chromozom jen jednou), zejména během dělení buněk nebo jako výsledek redukčního dělení. Umělou manipulací s genetickou informací mohou vznikat i buňky či celé organismy, které jsou polyploidní (tedy více než diploidní). Běžně se vysazuje například tetraploidní (4n) kukuřice. Z hlediska genů chromozómy studuje genetika, manipulací s nimi se zabývá genetické inženýrství.

Související články

Citováno z „http://ww.multimediaexpo.cz/mmecz/index.php/Chromozom“