Osteogenesis imperfecta

Z Multimediaexpo.cz


Osteogenesis imperfecta (OI) je onemocnění způsobené mutací genu zoodpovědného za tvorbu kolagenu typu I. Lidé s OI nedokáží vytvářet kolagen typu I. (důležitý především v kostech, ale i v jiných orgánech) v dostatečné kvalitě, nebo kvantitě. OI se projevuje především vysokou lomivostí kostí.