Pyknodysostóza
Z Multimediaexpo.cz
Pyknodysostóza je vzácné autozomálně recesivní onemocnění (1:1 milionu), charakterizované trpaslictvím s postižením končetin (dysostosis) a generalizovanou osteosklerózou (pycnos – tlustý).
Tímto postižením trpěl například malíř Henri de Toulouse-Lautrec. V klinickém obrazu se kromě dwarfismu projevuje hypoplazie nebo chybění laterální části klíčků, hypoplazie distálních článků prstů s širokými nehty, rozšířená lebka s perzistujícími fontanelami a malá mandibula a prominující nos. V RTG obrazu dominuje generalizovaná osteoskleróza. Častá je porucha segmentace C1 a C2 a spondylolýza v oblasti C2 a LS oblasti. Postižené kosti jsou náchylné k únavovým zlomeninám. Délka života není zkrácena.
Diferenciálně diagnosticky se odlišuje osteopetróza, dysostosiscleidocranialis a progresivní diafyzární dysplazie.
Terapie: K léčbě se používá růstový hormon k urychlení růstu, ortopedická terapie zahrnuje léčení únavových zlomenin. Velmi obtížné je léčení časté chronické osteomielitidy mandibuly.
Externí odkazy
| Náklady na energie a provoz naší encyklopedie prudce vzrostly. Potřebujeme vaši podporu... Kolik ?? To je na Vás. Náš FIO účet — 2500575897 / 2010 |
|---|
| Informace o článku.
Článek je převzat z Wikipedie, otevřené encyklopedie, do které přispívají dobrovolníci z celého světa. |