Hemofilie

Z Multimediaexpo.cz


Hemofilie je geneticky podmíněné onemocnění projevující se poruchou srážlivosti krve, což se navenek projevuje chorobnou krvácivostí – krevními výrony do svalů či kloubů a omezenou schopností organismu zastavit krvácení. Chorobou se zabývá hematologie.

Přenáší se ve formě vadné alely na chromozómu X,neboli jde o onemocnění gonosomálně recesivní. Obvykle postihuje pouze muže (není příliš pravděpodobné, že by se sešly dvě vadné alely, žena s jednou vadnou alelou je pouze skrytá přenašečka. Muži nemohou být skrytými přenašeči, jsou buďto nemocní (v tom případě jsou všechny jejich dcery přenašečky a všichni synové zdraví – za předpokladu, že matka nebyla přenašečkou), nebo zdraví. Chybný gen se váže na chromozom X, který s sebou nese osudnou informaci. Ženy mají dva pohlavní chromozómy X, muži jeden X a jeden Y. To znamená, že všechny dcery hemofiliků jsou přenašečky, protože zdědily od otce postižený chromozóm X a všichni synové hemofiliků jsou zdraví, protože od otce dědí chromozóm Y, na který se chybný gen neváže. U dětí ženy přenašečky mohou nastat vždycky s padesátiprocentní pravděpodobností tyto případy: Může se narodit syn, který dědí od otce zdravý chromozom Y a od matky poškozený chromozom X. je tedy hemofilik. Se stejnou pravděpodobností ovšem může syn od téže matky získat zdravý chromozom X a pak je zdravý. Tím hemofilie v této dědičné linii končí. Narodí-li se dcera, získá od zdravého otce zdravý chromozom X a od matky s padesátiprocentní pravděpodobností poškozený chromozom X, je tedy také přenašečkou. Existuje ovšem padesátiprocentní naděje, že zdědí i od matky zdravý chromozom a pak řada přenašeček a nemocných končí. Nejznámější dědičná linie vznikla díky britské královně Viktorii. Než v roce 1901 zemřela, stačila osudové geny předat svému osmému potomku, synu Leopoldovi. Ten trpěl častými krváceními a psalo se o nich i v britských odborných časopisech. Leopold zemřel na krvácení do mozku v jednatřiceti letech. Ještě osudovější bylo dědictví jejích dcer Alice a Beatrice, které rozšířily onemocnění do královských rodin Německa, Španělska a Ruska. Nejproslulejším se stal příběh ruské carské rodiny, kam zanesla poškozený gen německá princezna a vnučka královny Viktorie, Alexandra Fjodorovna. S carem Mikulášem II. měli syna Alexeje, velmi těžkého hemofilika. Časté krvácivé projevy mu prakticky neumožňovaly normální život, byl neustále obklopen bodyguardy a ošetřovateli, žil ve skleníkovém prostředí. I to byl jeden z důvodů obrovského vlivu podvodného mnicha Grigorije Novika, zvaného Rasputin, na ruský dvůr. Byl totiž schopný hypnózou mladému carevičovi ulevit od bolesti, dokonce v některých případech i zastavit krvácení. Alexej se ruského trůnu nedočkal, s celou rodinou ho bolševici zastřelili v červnu 1918. V anglickém exilu zemřeli před druhou světovou válkou také synové královny Viktorie Evženie, vnučky královny Viktorie a Alfonse XIII. - dva španělští princové. Oba po banálních zraněních - jeden lehce havaroval autem do telefonní budky, druhý si přivodil také v autě lehkým nárazem na volant, krvácení do hrudní dutiny. Zhruba ve 30% případů se ale hemofilie objeví nově mutací genů, aniž by bylo zjištěno dědictví po předcích. V ČR je registrováno kolem 900 hemofiliků, sdružuje je Český svaz hemofiliků [1], národní členská organizace Světové hemofilické federace (World Federation of Hemophilia) a Evropského hemofilického konsorcia (European Haemophilia Consortium).

Historie

Nejstarší známá zmínka o nezvyklém krvácení, po němž zemřel na následky banálního úrazu jakýsi chlapec, se objevuje v díle arabského lékaře v dnes španělské Cordobě Albukasise na přelomu 11. a 12. století. Podrobněji se už zabývá zvláštní nepravidelností zvýšené krvácivosti chlapců v některých rodinách židovský autor Moises Maimanides o sto let později. U něj se už objevuje zárodek úvah o dědičnosti. Povšiml si, že úkaz se projevil u synů jedné matky ve dvou různých manželstvích. První moderní pojednání sepsal a v roce 1803 publikoval městský lékař Philadelphie John Conrad Otto pod názvem „Zpráva o sklonu ke krvácivosti v některých rodinách.“ Zcela jasně už popsal základní rys: dědičnost a projev pouze u mužů. Vysledoval rodokmeny postižených rodin po mateřské linii zpět až do roku 1720. Udeřil tedy hřebík na hlavičku. Samotné slovo hemofilie se objevilo poprvé v roce 1828, kdy je použil švýcarský specialista Hopff působící na curyšské univerzitě. V minulém století výzkum hemofilie rychle akceleroval. Nejprve dva harvardští lékaři Patek a Taylor v roce 1937 zjistili, že vše ovlivňuje jistá součást krevní plazmy a nazvali ji Antihemofilický globulin. Sedm let nato položil v Buenos Aires Pavlosky základ pro rozlišení faktoru VIII a IX, tudíž dvou odlišných forem hemofilie. První pokus o léčbu popsal v časopise Lancet Samuel Lane v roce 1840. Zjistil, že pooperační hemofilické krvácení se zmírnilo po podání čerstvé krve. V první polovině padesátých let minulého století se začala využívat na základě objevů faktoru VIII už krevní plazma, užívala se dokonce i zvířecí. Roku 1965 izolovala Judith Poolová koncentrovaný faktor VIII a začal se používat kryoprecipitát. Proti plazmě podstatně zmenšil objem se stejnou účinností. Během deseti let vznikly lyofilizované koncentráty, které už bylo možné skladovat doma v běžné ledničce. Znovu mocně poklesl objem preparátu a účinnost se naopak zvýšila. Lyofilizované preparáty se skladují v běžných chladničkách a nemocní hemofilici si je v případě akutní potřeby sami intravenózně aplikují.

Současnost v ČR

V České republice je péče o hemofiliky na průměru EU. V republice je zřízeno celkem osm hemofických center s komplexní léčbou. Vedoucím vědeckým, diagnostickým a terapeutickým pracovištěm je Ústav hematologie a krevní transfúze (ÚHKT) v Praze s mezinárodním renomé.
Spotřeba léčebných derivátů je zhruba opět na úrovni průměru EU. Z finančních důvodů se užívají v drtivé většině preparáty vyrobené z plazmy, rekombinantní, jako ve vyspělých západních zemích, jen velmi zřídka a téměř výhradně u dětí. Rekombinanty zaručují, že nejsou infikovány žádným z dosud známých virů. V sedmdesátých a osmdesátých letech 20. století postihla hemofilickou populaci, zejména v USA a západní Evropě, nákaza virem HIV, jímž byly v době neznalosti viru tehdejší krevní deriváty často kontaminovány. U nás, protože se užívaly téměř výhradně zdroje plazmy z tuzemských odběrů, se nakazilo jen 17 hemofiliků. Jiné je to s přenosem hepatitidy, zejména typu C. Proti ní očkování neexistuje a případy nákazou prostřednictvím aplikace léčebných derivátů, se vyskytly.
Zájmy českých hemofiliků, jichž je zhruba 900, zastupuje Český svaz hemofiliků. Jedná jejich jménem s příslušnými institucemi, vydává informační materiály s nejnovějšími poznatky, reprezentuje je na mezinárodním fóru a pořádá různé aktivity, především rekondiční pobyty pro děti i dospělé.

Externí odkazy


Citováno z „http://ww.multimediaexpo.cz/mmecz/index.php/Hemofilie“