Patauův syndrom
Z Multimediaexpo.cz
Patauův syndrom (trisomie 13) je chromozomální vada způsobená nadpočetným chromozomem 13 s frekvencí 1:5000 novorozenců. Místo obvyklých 46 chromozomů (uspořádaných ve 23 párech) jich jedinci s Patauovým syndromem mají 47 (22 párů a jednu trojici chromozomu 13). Projevuje se mikrocefalií (malá hlava), holoprozencefalií (vývojová vada, kdy nedochází k rozdělení mozku na dvě párové hemisféry), mikroftalmií (malé oči), popřípadě anoftalmií (chybění očí), kyklopií (přítomnost jediného, centrálně uloženého oka) nebo hypotelorismem (oči jsou velmi blízko u sebe), rozštěpem rtu a patra, mikrognacií (velmi malá dolní čelist) Na dlaních je jedna výrazná „opičí“ rýha, bývá polydaktylie (přítomnost nadpočetného prstu), chodidla jsou ve tvaru „houpacího křesla“. Dále bývá kryptorchismus (nesestouplá varlata) a srdeční vada. Doba přežití jsou asi 2 měsíce, 50 % pacientů umírá během prvního měsíce života.
Odkazy
Literatura
- POKRIVČÁK, Tomáš. Syndromy a symptomy. Praha : Triton, 2009. 187 s. ISBN 978-80-7387-136-9.
Externí odkazy
- genetika.wz.cz
- (anglicky)
| Náklady na energie a provoz naší encyklopedie prudce vzrostly. Potřebujeme vaši podporu... Kolik ?? To je na Vás. Náš FIO účet — 2500575897 / 2010 |
|---|
| Informace o článku.
Článek je převzat z Wikipedie, otevřené encyklopedie, do které přispívají dobrovolníci z celého světa. |