Tay-Sachsova choroba

Z Multimediaexpo.cz

Tay-Sachsova choroba či GM2 gangliozidóza (anglicky: Tay-Sachs disease, odtud zkratka TSD) je velmi vzácná dědičná metabolická choroba s autosomálně recesivním typem dědičnosti,^[1] způsobená nedostatkem lyzozomálních hydroláz. Symptomy onemocnění se projeví, když se v nervových buňkách mozku nahromadí škodlivé množství gangliosidií (derivátů mastných kyselin). Projevuje se třešňovo-červenou skvrnou na sítnici oka. Nemoc je pojmenována po britském oftalmologovi Warrenu Tayovi, který v roce 1881 jako první popsal červenou skrnu na oční sítnici, a americkém neurologovi Bernardu Sachsovi z newyorské nemocnice Mount Sinai, který v roce 1887 popsal buněčné změny choroby a zaznamenal zvýšený výskyt u aškenázské židovské populace. Neexistuje žádný způsob léčby, avšak existuje krevní test, který pomáhá onemocnění předcházet.

Obsah 1 Klasifikace a symptomy 2 Poznámky 2.1 Literatura 3 Externí odkazy

Klasifikace a symptomy

• Infantilní TSD – Klinické projevy se objevují už během šestého měsíce života; onemocnění je smrtelné. Nervové buňky se pod vlivem množství gangliozidií rozšiřují a zpomaluje se mentální i fyzický vývin. Pacienti jsou převážně slepí a hluší, neschopní polykat a pohybovat se. Smrt obyčejně nastává do pěti let života.
• Juvenilní TSD – Klinické projevy se objevují ve věku 2 až 10 let. Jedná se o velmi vzácnou formu. Pacienti mají problém s pohybem, mají nejistou chůzi, problémy s polykáním a mluvením. Smrt nastává mezi pátým až patnáctým rokem života.
• Adultní/Pozdní TSD někdy též LOTS (zkratka anglického Late Onset Tay-Sachs Syndrome) – Nastupuje ve věku 20 až 30 let a není smrtelná. Projevuje se nejistou chůzí, zpomaleným vývinem a psychickými poruchami (hlavně schizofrenií). Pacienti jsou převážně připoutaní na invalidní vozík, ale psychické poruchy se dají kontrolovat léky, a tak mohou pacienti vést relativně normální život.

Poznámky

1. ↑ DVOŘÁK, Karel. Atlas patologie pro studenty medicíny - 16.9.2.1 GM2 gangliozidóza (Tay-Sachsova amaurotická familiární idiocie) [online]. Masarykova univerzita, [cit. 2009-06-22]. Dostupné online.  

Literatura

• POKRIVČÁK, Tomáš. Syndromy a symptomy. Praha : Triton, 2009. 187 s. ISBN 978-80-7387-136-9.  

Externí odkazy

• (anglicky) NCBI - Tay-Sachsova choroba
• (anglicky) Tay-Sachs and Canavan Diseases - Tay-Sachsova choroba
• (anglicky)

Náklady na energie a provoz naší encyklopedie prudce vzrostly. Potřebujeme vaši podporu... Kolik ?? To je na Vás. Náš FIO účet — 2500575897 / 2010
Informace o článku. Článek je převzat z Wikipedie, otevřené encyklopedie, do které přispívají dobrovolníci z celého světa. Tento text je dostupný za podmínek Creative Commons 3.0 Unported – creativecommons.org. Originální článek na české Wikipedii