Fenylketonurie
Z Multimediaexpo.cz
Fenylketonurie (PKU) či někdy Føllingova nemoc je dědičné metabolické onemocnění spočívající v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin. Je způsobené nefunkčním jaterním enzymem fenylalanin hydroxylázou (PAH), který tuto reakci u zdravých lidí katalyzuje.[1]
Jedinou účinnou léčbou je přísná nízkobílkovinová a nízkofenylalaninová dieta v dětském věku a přísná dieta v období těhotenství, která umožní snížit vysoké hladiny fenylalaninu v krvi, který přechází do dělohy. Tím se předejde poškození mozku a dalším vadám plodu.
Dědičnost fenylketonurie
Dědičnost je autozomálně recesivní, takže se projeví pouze za předpokladu, že dítě zdědí od rodičů obě vadné alely příslušného genu. Gen pro fenylalanin hydroxylázu sídlí na chromozomu 12. Nejčastější mutací tohoto genu je jedna konkrétní bodová mutace, která následně způsobuje poruchu sestřihu mRNA kódující fenylalanin hydroxylázu.[1] Tato choroba se vyskytne v 1 z 11 tisíc porodů.[1]
Příznaky
- Dítě postiženo touto chorobou začne během 1. měsíce zaostávat, během 6. až 12. měsíce dochází ke grand-mal křečím a to několikrát denně
- Při léčbě křečí postižený nereaguje na léčbu antiepileptiky
- Na kůži se mohou vyskytovat ekzémy, dítě je neklidné, agresivní, apatické, má světlou plet, světlé oči, vlasy
- Pojí se s Downovým syndromem
Pokud se na onemocnění nepřijde včas, nebo se nedodržuje dieta, dítě se stává retardované; v opačném případě vede dítě plnohodnotný život s menším omezením ve stravování.
Reference
| Náklady na energie a provoz naší encyklopedie prudce vzrostly. Potřebujeme vaši podporu... Kolik ?? To je na Vás. Náš FIO účet — 2500575897 / 2010 |
|---|
| Informace o článku.
Článek je převzat z Wikipedie, otevřené encyklopedie, do které přispívají dobrovolníci z celého světa. |
Chybná citace Nalezena značka
<ref> bez příslušné značky <references/>.