The English encyclopedia Allmultimedia.org will be launched in two phases.
The final launch of the Allmultimedia.org will take place on February 24, 2026
(shortly after the 2026 Winter Olympics).

Gilbertův syndrom

Z Multimediaexpo.cz


Gilbertův syndrom, zkráceně GS, někdy též Meulengrachtův nebo Gilbert-Meulengrachtův syndrom, je dědičná porucha metabolismu žlučového barviva bilirubinu v krvi. Toto onemocnění se neléčí, nezkracuje délku ani nesnižuje kvalitu života. Onemocnění bývá nejčastěji diagnostikováno mezi 15. - 30. rokem života. Syndrom se projevuje především zežloutnutím kůže a očního bělma v důsledku ukládání přebytečného bilirubinu do tkání.

Obsah

Historie

Gilbertův syndrom byl popsán roku 1901 Francouzem Augustin Nicolas Gilbertem a jeho spolupracovníky v Paříži. V něměcké literatuře je objev GS spojován se jménem Jens Einar Meulengrachta.

Patogeneze

GS je způsoben sníženou aktivitou (20-30% aktivita oproti normálu) enzymu UDP-glucuronosyltransferasa, který je kódovaný genem UGT 1A1. V důsledku toho je v krevní plazmě přebytek nekonjugovaného bilirubinu (nerozpustný ve vodě), který je pomaleji konjugován s kyselinou glukuronovou než u zdravých jedinců. Konjugovaný bilirubin je rozpustný ve vodě, a tudíž může být vyloučen močí z těla. (Více na Bilirubin)

Projevy

Mírná žloutenka, jejíž projevy mohou zesílit po prodělané infekci, půstu, požitím většího množství alkoholu a větší fyzické nebo psychické zátěži. Projevy GS se mohou zesílit při detoxikaci určitých drog, které jsou metabolizovány také UDP-glucuronosyltransferasou. Nemocní mohou také pociťovat únavu, slabost a tlak pod pravým žeberním obloukem. Podle nových výzkumů [1] může zvýšná hladina bilirubinu v krvi napomáhat v prevenci proti ateroskleróze. Interpretace výsledků studie je založená na tom, že bilirubin působí jako antioxidant. Zmiňuje se i o možném využití bilirubinu v terapeutické praxi.

Diagnóza

V krevní plazmě pacientů s GS je větší koncentrace nekonjugovaného bilirubinu, aniž by hladina konjugovaného bilirubinu změněna oproti referenčním hodnotám. Referenční hodnota celkového bilirubinu je 2 - 21 μmol/l. Pacienti s GS dosahují hodnot cca 21 - 100 μmol/l.

Léčba

Gilbertův syndrom nelze vyléčit, mnohdy to ani není nutné vzhledem k asymptomatickému průběhu. V terapii případných projevů se používá celá řada látek s různou účinností:

Dědičnost

Gilbertův syndrom je zřejmě autozomálně recesivní odchylkou, která se objevuje u 3 - 15 % indoevropské populace (v ČR 5% populace). Genotypová frekvence onemocnění je u obou pohlaví stejná, avšak u mužů a žen se GS projevuje v poměru 4:1. To je způsobeno zřejmě vlivem mužských pohlavních hormonů (testosteronu) na snížení aktivity enzymu UDP-glucuronosyltransferasa. Kvůli genetické podstatě onemocnění se objevuje familiární výskyt GS. Z genetického hlediska je onemocnění způsobeno inzercí skupiny nukleotidů TA do promotorové oblasti UGT 1A1 genu, který je umístěn na druhém chromozomu v oblasti 2q37 (má 5 exonů, dlouhý 218 kb). Normální alela obsahuje 6 TA sekvencí, avšak u mutované alely se po inzerci zvýší počet TA sekvencí na 7. Gilbertův syndrom tudíž lze také diagnostikovat metodou PCR.

Literatura

  • EHRMANN, Jiří, et.al. Ikterus - diferenciální diagnostika. Praha : Grada, 2003. ISBN 80-247-0506-0.  
  • POKRIVČÁK, Tomáš. Syndromy a symptomy. Praha : Triton, 2009. 187 s. ISBN 978-80-7387-136-9.  

Reference

  1. ↑ SCHWERTNER, HA; VÍTEK, L. Gilbert syndrome, UGT1A1*28 allele, and cardiovascular disease risk: possible protective effects and therapeutic applications of bilirubin. Atherosclerosis, květen 2008, roč. 198, čís. 1, s. 1-11. Dostupné online. ISSN 0021-9150.  
  2. ↑ BU-ABBAS, A; CLIFFORD, MN; IOANNIDES, C, Walker R Stimulation of rat hepatic UDP-glucuronosyl transferase activity following treatment with green tea. Food Chem Toxicol [online]. 1995, roč. 33, čís. 1, s. 27-30. Dostupné online. ISSN 0278-6915.  

Externí odkazy

Citováno z „http://ww.multimediaexpo.cz/mmecz/index.php/Gilbert%C5%AFv_syndrom“